الصفحة الرئيسية
عن المركز
كلمة مدير المركز
رقم قرار وتاريخ إنشاء المركز
رؤيتنا ورسالتنا
أهدافنا
إنجازاتنا
الهيكل الإداري
إدارة المركز
المجلس التنفيذي
اللجنة الإدارية
اللجنة الاستشارية العلمية
لجنة الدراسات العليا
اللجنة الأخلاقية للبحوث
لجنة برنامج طالب النخبة
الوحدات الإدارية
وحدة السكرتارية
وحدة شؤون الموظفين
وحدة الطلبات والمشتريات
وحدة تقنية المعلومات
وحدة المالية
وحدة العلاقات العامة والتسويق
وحدة المواصلات والمراسلات
الباحثون
الأعضاء
الباحثون الرئيسيون
طاقم الباحثين
برنامج العلماء الأعلى مرجعية واقتباساً
فنيو المعامل
البرامج البحثية
عن البرامج البحثية
البرنامج البحثي في جينوم أمراض السرطان
البرنامج البحثي للفحص الجينومي
البرنامج البحثي لجينوم الأمراض العصبية
البرنامج البحثي في الحينوم الدوائي
البرنامج البحثي لحينوم الخلايا الجذعية
البرنامج البحثي في البنوك الحيوية
البرنامج البحثي في الجينوم الجنيني والوظيفي
الوحدات الخدماتية البحثية
عن الوحدات الخدماتية البحثية
وحدة البنك الحيوي
وحدة الصورة الحيوية
وحدة المعلومات الحيوية
وحدة التقنية الطبية الحيوية
وحدة التشخيص للجينوم الطبي
وحدة الصبغيات الوراثية
الوحدة الوراثية الجزيئية
وحدة التدقيق الخلوي
وحدة الاستشارات الوراثية
وحدة التسلسل الجيني المتطور
وحدة الهستوياثولوجي
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي(الأفي متركس)
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي (الأجيلنت)
وحدة جينوم الصيدلة واكتشاف العقاقير
وحدة التشخيص الجيني للأجنة
وحدة البروتيوميات و الايضات
وحدة التنميط الجيني
وحدة التشوهات الجنينية والسمية
وحدة زراعة الأنسجة
التعليم وبرنامج التوعية
عن التعليم وبرنامج التوعية
برنامج الدكتوراة
عن البرنامج
طلاب الدكتوراة
برنامج الماجستير
عن البرنامج
طلاب الماجستير
برنامج التدريب
عن البرنامج
البرنامج التدريبي المتخصص في علم دراسة الخلايا
برنـامج التـوعية الشامل
الجهات المتعاونة
عن الجهات المتعاونة
الجهات المتعاونة المحلية
الجهات المتعاونة الدولية
برنامج إدارة الجودة
عن برنامج إدارة الجودة
وظائف برنامج إدارة الجودة
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
المنشورات
قائمة الأبحاث المنشورة
اعتماد نشر بحث
كتيبات المركز
مجلة المركز
دورات المركز
المؤتمرات والندوات
برامج المركز التدريبية
المؤتمرات وورش العمل
المؤتمرات
ورش العمل
الندوات والدورات التدريبية
شركاؤنــا
شركاؤنا الأكاديميون
محليـــاً
دوليـــاً
الشركات المشاركة
محليـــاً
دوليـــاً
روابط ذات صلة
أكاديمية
مجلات وجرائد
منظمات غير حكومية
منظمات عالمية
قواميس طبية
محركات بحث للباحثين
ألبوم الصور
الملفات
اتصل بنا
الوصول إلى المركز
خريطة الموقع
آخر الأخبار
أحداثنــــا
أبحاث المركز
الأبحاث
نموذج طلب التوظيف
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
مركز التميز البحثي في علوم الجينوم الطبي
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Anovel vonWillebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) Anovel vonWillebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) multimerization and secretion
Anovel vonWillebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) Anovel vonWillebrand disease–causing mutation (Arg273Trp) multimerization and secretion
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
In this report we describe the molecular defect underlying partial and severe quantitative von Willebrand factor (VWF) deficiencies in 3 families previously diagnosed with types 1 and 3 Von Willebranddisease. Analysis of the VWF gene in affected family members revealed a novel C to T transition at nucleotide 1067 of the VWF complemetary DNA (cDNA), predicting substitution of arginine by tryptophan at amino acid position 273 (R273W) of pre–pro-VWF. Two patients, homozygous for the R273W mutation, had a partial VWF deficiency (VWF:Ag levels of 0.06 IU/mL and 0.09 IU/mL) and lacked highmolecular weight VWF multimers in plasma. A third patient, also homozygous for the R273W mutation, had a severe VWF deficiency (VWF:Ag level of less than 0.01 IU/mL) and undetectable VWF multimers in plasma. Recombinant VWF having the R273W mutation was expressed in COS-7 cells. Pulse-chase experiments showed that secretion of rVWFR273W was severely impaired compared with wild-type rVWF. However, the mutation did not affect the ability of VWF to form dimers in the endoplasmic reticulum (ER). Multimer analysis showed that rVWFR273W failed to form high-molecular- weight multimers present in wild-type rVWF. We concluded that the R273W mutation is responsible for the quantitative VWF deficiencies and aberrant multimer patterns observed in the affected family members. To identify factors that may function in the intracellular retention of rVWFR273W, we investigated the interactions of VWF expressed in COS-7 cells with molecular chaperones of the ER. The R273W mutation did not affect the ability of VWF to bind to BiP, Grp94, ERp72, calnexin, and calreticulin in COS-7 cells.
ردمد
:
1528-0020
اسم الدورية
:
Blood.
المجلد
:
96
العدد
:
2
سنة النشر
:
1421 هـ
2000 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Sunday, April 25, 2010
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
Simon Allen
Allen, Simon
باحث رئيسي
دكتوراه
simon.allen@sheffield.ac.uk
عادل أبو زنادة
Abuzenadah, Adel
باحث مشارك
دكتوراه
الرجوع إلى صفحة الأبحاث