الصفحة الرئيسية
عن المركز
كلمة مدير المركز
رقم قرار وتاريخ إنشاء المركز
رؤيتنا ورسالتنا
أهدافنا
إنجازاتنا
الهيكل الإداري
إدارة المركز
المجلس التنفيذي
اللجنة الإدارية
اللجنة الاستشارية العلمية
لجنة الدراسات العليا
اللجنة الأخلاقية للبحوث
لجنة برنامج طالب النخبة
الوحدات الإدارية
وحدة السكرتارية
وحدة شؤون الموظفين
وحدة الطلبات والمشتريات
وحدة تقنية المعلومات
وحدة المالية
وحدة العلاقات العامة والتسويق
وحدة المواصلات والمراسلات
الباحثون
الأعضاء
الباحثون الرئيسيون
طاقم الباحثين
برنامج العلماء الأعلى مرجعية واقتباساً
فنيو المعامل
البرامج البحثية
عن البرامج البحثية
البرنامج البحثي في جينوم أمراض السرطان
البرنامج البحثي للفحص الجينومي
البرنامج البحثي لجينوم الأمراض العصبية
البرنامج البحثي في الحينوم الدوائي
البرنامج البحثي لحينوم الخلايا الجذعية
البرنامج البحثي في البنوك الحيوية
البرنامج البحثي في الجينوم الجنيني والوظيفي
الوحدات الخدماتية البحثية
عن الوحدات الخدماتية البحثية
وحدة البنك الحيوي
وحدة الصورة الحيوية
وحدة المعلومات الحيوية
وحدة التقنية الطبية الحيوية
وحدة التشخيص للجينوم الطبي
وحدة الصبغيات الوراثية
الوحدة الوراثية الجزيئية
وحدة التدقيق الخلوي
وحدة الاستشارات الوراثية
وحدة التسلسل الجيني المتطور
وحدة الهستوياثولوجي
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي(الأفي متركس)
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي (الأجيلنت)
وحدة جينوم الصيدلة واكتشاف العقاقير
وحدة التشخيص الجيني للأجنة
وحدة البروتيوميات و الايضات
وحدة التنميط الجيني
وحدة التشوهات الجنينية والسمية
وحدة زراعة الأنسجة
التعليم وبرنامج التوعية
عن التعليم وبرنامج التوعية
برنامج الدكتوراة
عن البرنامج
طلاب الدكتوراة
برنامج الماجستير
عن البرنامج
طلاب الماجستير
برنامج التدريب
عن البرنامج
البرنامج التدريبي المتخصص في علم دراسة الخلايا
برنـامج التـوعية الشامل
الجهات المتعاونة
عن الجهات المتعاونة
الجهات المتعاونة المحلية
الجهات المتعاونة الدولية
برنامج إدارة الجودة
عن برنامج إدارة الجودة
وظائف برنامج إدارة الجودة
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
المنشورات
قائمة الأبحاث المنشورة
اعتماد نشر بحث
كتيبات المركز
مجلة المركز
دورات المركز
المؤتمرات والندوات
برامج المركز التدريبية
المؤتمرات وورش العمل
المؤتمرات
ورش العمل
الندوات والدورات التدريبية
شركاؤنــا
شركاؤنا الأكاديميون
محليـــاً
دوليـــاً
الشركات المشاركة
محليـــاً
دوليـــاً
روابط ذات صلة
أكاديمية
مجلات وجرائد
منظمات غير حكومية
منظمات عالمية
قواميس طبية
محركات بحث للباحثين
ألبوم الصور
الملفات
اتصل بنا
الوصول إلى المركز
خريطة الموقع
آخر الأخبار
أحداثنــــا
أبحاث المركز
الأبحاث
نموذج طلب التوظيف
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
مركز التميز البحثي في علوم الجينوم الطبي
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Two novel type 2N vonWillebrand disease–causing mutations that result in defective factor VIII binding, multimerization, and secretion of vonWillebrand factor
Two novel type 2N vonWillebrand disease–causing mutations that result in defective factor VIII binding, multimerization, and secretion of vonWillebrand factor.
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
Two novel mutations, a T-to-C transition at nucleotide 2612 and a T-to-G transversion at nucleotide 3923 of the von Willebrand factor (vWF) complementary DNA, were detected by analysis of the vWF gene in DNA from members of 2 families with atypical vonWillebrand disease. The T2612C transition predicts substitution of cysteine by arginine at amino acid position 788 (C788R), and the T3923G transversion predicts substitution of cysteine by glycine at position 1225 (C1225G) of pre-pro-vWF. The patients homozygous for the C788R and C1225G mutations both had a partial vWF deficiency (0.18 IU/mL and 0.07 IU/mL vWF antigen, respectively); vWF in plasma from patients homozygous for either the C788R or the C1225G mutation failed to bind factor VIII and lacked high molecular weight multimers. Recombinant (r) vWF molecules having the C788R or C1225G mutation were expressed in COS-7 cells. Both rvWF C788R and rvWF C1225G exhibited significantly impaired secretion and failed to bind factor VIII. Recombinant vWF C788R in COS-7 culture medium showed a severe reduction in high molecular weight multimers, whereas rvWF C1225G showed a very mild reduction in high molecular weight multimers when compared with wild-type rvWF.
ردمد
:
1528-0020
اسم الدورية
:
Blood.
المجلد
:
95
العدد
:
6
سنة النشر
:
1420 هـ
1999 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Sunday, April 25, 2010
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
Simon Allen
Allen, Simon
باحث رئيسي
دكتوراه
simon.allen@sheffield.ac.uk
عادل أبو زنادة
Abuzenadah, Adel
باحث مشارك
دكتوراه
الرجوع إلى صفحة الأبحاث